В Ростове врачи спасают ребенка с редкой патологией, родившегося в близкородственном союзе

В Ростове врачи спасают мальчика с редким генетическим заболеванием, которое возникло из-за близкородственного брака родителей, сообщается на "rostov.kp.ru".

Медицине известно, что у потомства от родственных союзов значительно повышается вероятность проявления тяжелых наследственных патологий. Такие нарушения трудно диагностировать на начальном этапе, а родители нередко скрывают семейные связи при опросе, что мешает работе медиков.

Первым ребенком в семье стала девочка, которую госпитализировали в инфекционное отделение с признаками острого гепатита. Стандартная терапия не приносила результата, и диагноз удалось установить только после признания родителей в том, что они являются двоюродными братом и сестрой. Главный внештатный детский инфекционист регионального Минздрава Лариса Харахашян заподозрила врожденный недуг, что подтвердило генетическое тестирование. У девочки обнаружили болезнь Байлера, провоцирующую нарушение транспорта желчных кислот и цирроз печени.

"Это тяжелейшее орфанное заболевание, при котором единственным шансом на спасение является полная трансплантация печени. К сожалению, несмотря на то, что сложнейшую операцию оперативно провели в одной из ведущих клиник Москвы, недуг оказался сильнее - спасти ребенка не удалось", - говорит представитель ростовской больницы.

Оба ребенка перенесли пересадку печени.

Позже в этой семье родился сын, у которого проявились схожие симптомы. Мальчика направили в областную детскую клиническую больницу, где благодаря данным о семейном анамнезе генетики быстро провели исследование и подтвердили наличие болезни Байлера. Ребенку успешно сделали пересадку печени в Москве, в настоящее время он проходит поддерживающее лечение.

"Ребенок постоянно наблюдается у нас и в московской клинике, регулярно получает необходимое курсовое лечение. Надо четко понимать: полностью вылечить это тяжелое орфанное заболевание невозможно, но при благополучном течении процессов мы можем успешно поддерживать состояние пациента", - говорит Лариса Харахашян.

У младшего брата проявились те же симптомы, что и у сестры.

Эксперт поясняет, что в родственных союзах возрастает риск встречи у ребенка двух дефектных копий гена. Даже если родители кажутся здоровыми носителями мутации, их дети могут получить серьезное заболевание.

"Именно поэтому браки между родственниками могут быть опасны. В обычных семьях носитель рецессивного гена болезни может о нем и не знать - ведь его подавляет доминантный здоровый ген. В браке со здоровым супругом у них рождается малыш, который также здоров, но несет в себе рецессивный ген, который подавлен здоровым и будет передаваться еще несколько поколений, но не проявляться. В близкородственных же браках растет вероятность встречи двух "поломок" и таких диагнозов", - говорит Лариса Харахашян.

Анализ показал наличие редкого наследственного заболевания.

Врачи настоятельно рекомендуют парам, состоящим в кровном родстве, проходить медицинское обследование при планировании зачатия. Специалисты подчеркивают необходимость внимательного сбора данных о родословной пациента как со стороны семьи, так и со стороны педиатров.

Напомним, 8 сентября 2026 года в ростовском Перинатальном центре медики провели внутриутробные переливания крови новорожденному. Малышу потребовалось четыре подобные процедуры из-за тяжелой анемии, что позволило успешно пролонгировать беременность и сохранить жизнь ребенку.